Tamiz Metabólico Neonatal

El Tamiz metabólico neonatal (TMN) para la detección de “Errores Innatos del Metabolismo” se define como un procedimiento que se realiza para identificar aquellos recién nacidos (RN) aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves e irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla evitando o disminuyendo sus consecuencias.

Los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) son enfermedades causadas por mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones enzimáticas de carácter específico, en su mayoría del tipo autosómico recesivo; en los padecimientos recesivos, los pacientes que muestran síntomas son aquellos que tienen dos copias del gen enfermo. Las personas con una copia del gen se les conoce como portadores, generalmente no tienen síntomas pero pueden pasar el gen enfermo a sus hijos, por lo que cabe esperar que cuando ambos padres son portadores el 25% de la descendencia resulte afectada.

Se han identificado y descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como EIM de aminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos; su diagnóstico temprano permite prevenir y reducir significativamente los síntomas clínicos asociados, como retardo mental, convulsiones, crisis metabólicas agudas o incluso la muerte súbita infantil.

Existe una amplia gama de técnicas bioquímicas par el estudio de EIM, siendo la “Espectrometría de masas en Tándem” y la “Fluorometría en tiempo resuelto con isótopos no radioactivos” los métodos más avanzados y altamente sensibles para la detección oportuna de recién nacidos portadores de algún EIM; esto aunado a la utilización de otras técnicas como el Inmunoenzayo enzimático, ha permitido ampliar la detección de los EIM, determinándose de manera conjunta más de 60 parámetros relacionados con estos padecimientos como hormonas, acil-carnitinas, aminoácidos, etc.

Esta prueba de tamiz se realiza extrayendo unas cuantas gotas de sangre a través de una punción en el talón del pie del bebé, recolectándose en un papel filtro especial conocido como tarjeta de Guthirie, implementada desde 1960.

Laboratorios Exakta pone a su disposición la realización del Tamiz Metabólico Neonatal Ampliado, que reporta 64 parámetros para el diagnóstico temprano de los EIM.

Bibliografía

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